소아재활치료 안내
엔젤만 증후군 Angelman syndrome
발달이 지연되고, 말이 없거나 또는 거의 없고, 까닭없이 부적절하게 장시간 웃으며, 독특한 얼굴 이상이 나타나고, 발작과 경련이 나타나는 희귀질환 입니다. 영국의 소아과 의사 Dr. Harry Angelman이 1965년 처음으로 이 질환에 관하여 기술한 후 이런 증상을 보이는 환아들을 엔젤만 증후군 또는 행복한 꼭두각시 증후군이라 부르기도 합니다.
| 원인 | 15번 염색체 쌍 가운데 모친으로부터 물려받은 염색체가 결실(deletion)되었거나, 모친으로부터 온 염색체가 없는 경우에 발생하는 증후군이다 |
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| 특징적 외모 | 비정상적으로 머리가 작고, 뒷머리에 편편한 홈이 나타나거나, 때때로 들쑥날쑥한 수평의 홈이 나타납니다. 또한, 입이 비정상적으로 큰 특징을 가지고 있어 큰 치아와 혀가 잘 보이며, 턱이 튀어나와 있습니다. 이 질환을 가진 아이들은 쉽게 웃고, 과도하게 웃을 수 있습니다 |
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| 지능발달 | 발달지연이 다양하게 나타나고, 표준 IQ 검사에서 정신지연이 나타납니다. 흔히 언어를 사용하지 못합니다. 그러나 일부 아이들은 의사소통이 되는 경우도 있습니다 |
| 신체적 특징 | 근육 긴장도가 감소되어 있고, 조화운동이 잘 되지 않으며 균형능력 상실이 특징입니다 |
| 물리치료 | 몸의 움직임과 균형을 잡는데 곤란을 느끼기 때문에 운동실조성 걸음걸이를 특징으로 하는 질환으로 자세조절훈련과 균형훈련을 통해 신체를 적절히 움직일 수 있도록 교육합니다 |
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| 작업치료 | 일상생활에 더 높은 참여도 증진을 위하여 구강-운동 조절 및 적절한 움직임 패턴의 적응을 위주로 치료를 진행 합니다 |
| 언어치료 | 엔젤만 증후군의 경우 언어발달이 거의 없으며, 근긴장도가 낮아 발생하는 발작성 웃음이 특징입니다. 따라서 언어치료실에서는 의사소통의 비언어적 방법에 초점을 맞춰 중재합니다. 그림 카드나 의사소통 판(aac)을 사용하여 의사소통의 증가를 돕고, 근긴장도 향상을 위한 구강운동을 시행합니다 |