소아재활치료 안내
결정성 경화증 Tuberous sclerosis
결절성 경화증(tuberous sclerosis)은 정신지연, 간질, 피부병변 등의 증상이 특징적으로 나타나고, 6,000-9,000명 당 한 명의 빈도로 드물게 발생하는 선천성 질환입니다.
| 원인 | 상염색체 우성유전 되는 것으로 알려져 있으며 관련된 유전자로는 9번 염색체의 TSC1, 16번 염색체의 TSC2 유전자가 있습니다. 두 유전자 이상에서 나타나는 임상적인 발현은 비슷하나 TSC2 환자에서 신경학적인 이상이 더 많다고 알려져 있습니다 |
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| 정신지연 | 정신지연의 빈도는 다양한데, 일부의 환자에서는 원인을 알 수 없지만 자폐적인 성향을 보입니다. 전반적인 지능의 문제 이외에 환자들은 행동상의 문제나 자폐적 성향과 같은 정신과적인 문제, 학습장애 등을 보일 수도 있습니다 |
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| 간질 | 간질은 가장 흔한 증상입니다. 나이가 어린 영아에서는 주로 영아연축의 간질형태를 보이고 나이가 듦에 따라 점차 부분발작이나 전신발작을 보일 수 있습니다. 간질은 아주 빠른 경우 생후 1주일부터 발생할 수도 있는데, 간질이 일찍 발생할수록 정신지연의 가능성이 많습니다 |
| 피부병변 | 피지샘종의 가장 특징적인 피부소견으로 붉고 구진성의 발진이 코, 턱, 뺨, 광대뼈 등의 부위에 1세 ~ 5세 사이에 나타나기 시작하고 점차 크기와 숫자가 증가합니다. 색소탈실반은 다양한 크기로 백반증과 닮았는데, 체간이나 사지에 원형이면서 불분명한 경계부를 보입니다 |
| 뇌병변 및 뇌종양 | 뇌의 병리학적 소견으로는 뇌의 피질과 뇌실막 밑에 신경세포의 숫자는 감소하고 과다 증식된 성상세포와 크고 다핵의 기형적인 세포로 구성된 결절이 관찰되는 것이 특징입니다 |
| 물리치료 | 운동발달지연이 크게 두드러지지 않아 정상운동발달에 근거하여 아동의 발달수준에 맞는 운동학습을 진행합니다 |
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| 작업치료 | 아동의 발달 이정표에 맞는 상호작용, 인지-행동 치료, 학습치료를 중점으로 치료를 진행 합니다 |
| 언어치료 | 결절성 경화증 환아의 경우 지적장애로 인한 학습장애가 발생할 수 있습니다. 따라서 크게 구문론적, 의미론적, 화용론적, 사회 정서적인 부분을 학습함으로써 학습이 질을 높이는데 중점을 두어 실행하고 있습니다 |