소아재활치료 안내
프레더 윌리 증후군 Prader Willi syndrome
프레더-윌리 증후군은 염색체 중 15번(15q 11-13)에서 유전자 이상이 발생하여, 시상하부 기능에 이상이 생기는 질환을 의미합니다. 이 증후군은 연령대와 개인마다 나타나는 증상은 다르지만, 대체적으로 저신장, 근육 저긴장, 수유 곤란, 지능 및 발달 저하 등입니다.
| 원인 | 46개의 염색체 중 15번 염색체에 이상이 있어 나타나는 증후군으로, 확실한 원인은 알려져 있지 않지만 나타나는 증상들로 고려해볼 때 대뇌 구조 중 "시상하부(hypothalamus)"의 기능적인 문제로 설명됩니다 |
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| 성장 | 근긴장 저하, 수유 곤란으로 인한 성장부진 등을 보이며, 근력 저하로 인해 목 가누기, 기기 등의 발달이 정상아 보다 늦는 경향을 보입니다. 식욕 과다, 비만, 저신장, 성선 기능저하증, 정신지체 등이 나타납니다 |
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| 신체적 특징 | 대부분 비만이며 특히, 대퇴부, 둔부, 복부 등이 심하고 연령이나 체중에 비해 키가 작습니다. 얼굴 모양으로 좁은 이마, 아몬드 모양의 눈, 아래로 쳐진 입술, 얇은 윗입술, 작은 턱 등이 있으며 손과 발도 작은 편입니다 |
| 지능발달 | 대부분 지능 저하를 보이며, IQ 20에서 105정도로 다양합니다. 집중력과 단기기억력, 사고 능력은 정상인에 비해 떨어집니다. 또한 다방면적으로 학습에 문제점을 보이며 학습의욕도 떨어지는 편입니다 |
| 행동발달 | 70~100%에서 욕구불만과 관련된 행동에 문제점을 보입니다. 또한 분노발작, 학습능력의 저하는 10대에 두드러지게 나타나는 증상입니다 |
| 성적발달 | 시상하부의 기능부전으로 성선 자극 호르몬 분비가 정상적으로 이루어지지 않아, 왜소음경, 잠복고환 등의 성선 기능저하증을 보입니다 |
| 비만 | 시상하부의 기능부전에 의해 식욕 증가와 포만감 결여로 초래되는 과식증을 보입니다. 비만과 관련되어 비정상적인 수면, 수면무호흡이 나타날 수 있고, 비만을 조절하지 못하여 대체로 고혈압, 심혈관, 인슐린 비의존성 당뇨병 등 합병증이 나타납니다 |
| 물리치료 | 프레더 윌리 아동의 경우에는 식욕조절과 다양한 치료적 목표가 있습니다. 물리치료실에서는 체중관리를 통해 비만으로 인한 여러 합병증을 예방하고, 근지구력을 증진시켜 이를 통한 적절한 성장을 도와줍니다 |
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| 작업치료 | 프레더 윌리 아이들의 경우 학습의 문제점과 식욕 및 행동 조절에 어려움을 보여 작업치료실에서는 학습의 질을 높일 수 있도록 학습치료, 적절한 행동 조절을 하여 지역사회에 참여 할 수 있도록 아이에게 맞는 적절한 중재를 시행합니다 |
| 언어치료 | 프레더 윌리 증후군 아동의 경우 일반화 시키는 능력이 낮은 것을 염두에 두고 언어를 실제로 사용할 수 있는 유사하고 다양한 환경에서 습득하도록 언어 중재를 제공합니다. 또한 지능이 또래와 비슷하더라도 학습에 문제점을 동반할 수 있으므로 아동이 보이는 특징에 따라 학습적인 중재를 제공할 수도 있습니다 |